Национална генетична лаборатория

През Диагностично-консултативния блок на болницата практически преминават всички пациенти за хоспитализация. Прегледите се осъществяват от специалистите акушер-гинеколози от стационара, които в по-късен етап провеждат оперативната и лечебна работа.

През ДКБ преминават и бременните, на които им предстои раждане чрез планово цезарово сечение.

Приемни кабинети Клинична лаборатория

Клинична микробиология Образна диагностика Детско-юношеска гинекология

Лаборатория по клинична патология Имунохематология и трансфузиология Национална генетична лаборатория

Национална генетична лаборатория

Лаборатория по Клинична генетика (Националната генетична лаборатория – НГЛ) се намира на 14 етаж в СБАЛАГ „Майчин дом”.

На етаж 2 на ниско тяло на СБАЛАГ „Майчин дом“ (кабинет 212) се намират регистратурата, манипулационната, получаване на резултати и кабинетът за генетични консултации.

НГЛ е център за диагностика, профилактика и контрол на лечението на над 120 редки генетични болести и генетични предразположения в България. Началник на лабораторията е проф. Алексей Савов.

Лабораторията е координатор и основен изпълнител на Националната програма за Редки болести, финансирана от Министерство на Здравеопазването (2009 – 2013г.). Тя поддържа Национална ДНК банка и Национален генетичен регистър

НГЛ е популярно място за обучение на студенти и специализанти от България и чужбина в областта на Молекулната медицина.

Годишно в Националната генетична лаборатория се изследват общо около 100 000 пациента по изброените направления.

Подробна информация за НГЛ, резултати от Биохимичен скрининг за синдром на Даун, както и необходими документи за насочване на пациенти могат да се получат на адрес – http://genetika.maichindom.com/

Относно извършване на лабораторни изследвания и консултации в рамките на биохимичен скрининг за бременни за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун, други анеуплодни, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена:

регистрирането на пациенти и пробовземане се извършва на ет. 2 в ДКБ в работни дни от 8.30 до 14.30 часа (обедна почивка от 12.30 до 13 ч.)
при регистрация на пациентките се предоставя писмена информация за естеството на исканото изследване, те подписват „информирано съгласие” във формуляра „Поръчка” и декларация за извършване на изследване, в която се отбелязва ЕГН, съгласно изискванията на МЗ
Консултация на място за пациентки се предлага в работни дни от 8.30 до 15 часа (обедна почивка от 12.30 до 13 ч.). Желаещите консултация пациентки попълват типов „Въпросник за оценка на генетичен риск”, който получават заедно с резултата в 212 кабинет, отдел „Получаване на резултати”

Уебсайт на национална генетична лаборатория

Дейност

Масов скрининг на новородените за фенилкетонурия и контрол на лечението.
Дородова и послеродова диагностика на хромозомни болести
Биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и други хромозомни болести
Метаболитен скрининг (диагностика) на вродени метаболитни генетични болести
Ензимна дородова и послеродова диагностика на метаболитни генетични болести
ДНК дородова и послеродова диагностика на моногенни болести